Për herë të parë në RMV, shtatë anëtarë të së njëjtës familje të diagnostikuar me sëmundjen e rrallë gjenetike Fabry

Sëmundja e rrallë gjenetike Fabry është regjistruar për herë të parë në vend. Sëmundja u diagnostikua në shtatë pacientë – të gjithë anëtarë të së njëjtës familje. Për këtë informuan në një konferencë për shtyp pasditen e sotme, drejtori i Klinikës për nefrologji në Shkup, Nikolla Gjorgjievski, drejtori i Fondit për sigurim shëndetësor (FSSh), Sasho Klekovski, kryetari i Komisionit për sëmundje të rralla në Ministrinë e Shëndetësisë, Zllate Stojanoski dhe nefrologu Igor Nikollov, transmeton Portalb.mk.

Bëhet fjalë për një sëmundje të rrallë të trashëguar gjenetike, për të cilën, siç bënë të ditur, për herë të parë ka filluar trajtimi me terapi zëvendësuese enzimatike në përputhje me protokollet e Agjencisë Evropiane të Barnave (EMA) dhe Administratës Amerikane të Ushqimit dhe Barnave (FDA). Me marrjen e terapisë, siç thanë ata, pacientët normalisht përfshihen në të gjitha aktivitetet sociale dhe ekonomike të shoqërisë.

“Është një mutacion gjenetik. Mungesa e një enzime çon në akumulimin e yndyrës duke shkaktuar procese inflamatore në të gjitha indet dhe organet. Kjo është arsyeja pse sëmundja Fabry përkufizohet si një sëmundje multisistemike dhe fillon në moshë të re dhe zgjat gjatë gjithë jetës. Ndikon njëlloj si meshkujt ashtu edhe femrat, por për shkak të pranisë së një kromozomi X në popullatën mashkullore, sëmundja ka pasqyrë klinike më të rëndë te meshkujt”, tha drejtori i Klinikës së Nefrologjisë, Nikolla Gjorgjievski.

Sëmundja karakterizohet nga funksioni i dëmtuar i veshkave me nevojën për hemodializë, funksioni i dëmtuar i zemrës – shfaqja e aritmive, sulmeve në zemër dhe goditjeve – më herët deri në 15 vjet në krahasim me popullatën e përgjithshme, dhimbje kronike djegëse në ekstremitete –  djersitje e reduktuar ose e munguar, dhimbje barku tipike për fëmijët – të përziera, të vjella, diarre, intolerancë ndaj nxehtësisë dhe të ftohtit tipike e fëmijërisë, shqetësim dëgjimi.

“Qëllimi i terapisë është parandalimi i proceseve të mëtejshme inflamatore në të gjitha indet dhe organet, duke ulur kështu vdekshmërinë dhe sëmundshmërinë. Nëse pacientët nuk marrin terapinë e duhur, jetëgjatësia shkurtohet me 10 deri në 15 vjet nga mesatarja. Terapia merret me infuzion dy herë në muaj. Pacientët vijnë për dy javë, qëndrojnë disa orë në spital sepse terapia duhet të merret në spital. Pas marrjes së terapisë pacientët shkojnë në shtëpi”, tha Gjorgjievski.

Koha e diagnozës së sëmundjes, siç tha drejtori i Klinikës së Nefrologjisë, është një “odise” e vërtetë dhe zakonisht kalojnë shtatë deri në 13 vite derisa të bëhet diagnoza e saktë.

Planet e ardhshme të Klinikës për nefrologji, siç bëri të ditur drejtori Gjorgjievski, për herë të parë është që një grup i caktuar i pacientëve të cilët konsiderohen të rrezikuar, gjegjësisht bartës të kësaj sëmundjeje dhe që, siç tha ai, janë pacientët që janë në hemodializë, sepse sëmundja zbulohet më shpesh tek ata.

“Do të jetë skriningu i parë për një sëmundje të rrallë në Maqedoni”, shtoi drejtori i Klinikës së Nefrologjisë.

Në krahasim me vendet përreth, sëmundja Fabry është diagnostikuar dhe ka filluar trajtimi në Bullgari, Serbi, Greqi, Kroaci dhe Slloveni. Ndërsa, ende nuk kishte pacient të diagnostikuar në Kosovë, Shqipëri, BeH.